Daltonismo
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta únicamente a los varones.
Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores (cromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma mas frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de éste.
Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.
Hay discromatipsias adquiridas pero son muy raras, lo habitual es que sean congénitas y hereditarias. Existe una variedad llamada acromatopsia en la que los únicos colores que se ve son el blanco y el negro porque la retina carece de conos, células sensitivas visuales encargadas de suministrar al cerebro la visión fina de los colores.
Hay tres tipos de discromatopsias:
- Los protanopes. Son individuos que no ven el color rojo, pero distinguen todos los colores excepto éste y sus derivados. Además confunden el rojo con el verde.
- Los deuteranopes o daltónicos. No ven el color verde. Ocurre lo mismo que con el tipo anterior pero a la inversa.
- Los tritanopes. Poco habitual, consiste en confundir el amarillo y el azul.
El daltonismo no es una anomalía visual grave, pero puede resultar peligrosa si no se sabe que se padece. Por ejemplo en relación con los semáforos o las señales de tránsito.
Cuando se sospecha que un niño puede presentar dificutad para ver los colores, debe ser llevado a la consulta oftamológica lo mas pronto posible. El especialista realizará pruebas, entre ellas el test de Ishihara, que consiste en averiguar el color de distintas figuras o números que aparecen en unas láminas.
Sindrome de x fragil
El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down.
Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su diagnostico suele ser tardío y a veces erróneo.
El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos (la proporción es inferior en mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado estudios a gran escala entre la población. En cualquier caso, el síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. El 80-90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado.
En varones:
En los recién nacidos las características físicas que más destacan son: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, además de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.
En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas. La laxitud articular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca.
En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continúan las orejas grandes y/o prominentes, mandíbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporción que en el varón joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la válvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole).
El sindrome de turner
El síndrome de Turner es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.
Todos sabemos que los seres humanos poseen 46 cromosomas que contienen absolutamente todos los genes y el ADN, dos de ellos, los cromosomas sexuales, van a ser los que determinen el género de las personas. En las mujeres esos dos cromosomas sexuales se llaman cromosomas X (que se escriben XX), mientras que los hombres poseen el X y el Y (XY). Estos cromosomas ayudan a los seres humanos a desarrollar su fertilidad y las características sexuales.
Cuando una niña posee el síndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas X completos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto. Estadísticamente este síndrome se presenta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen con vida.
Sintomas
Como adelantamos antes, hay varios síntomas que esta enfermedad presenta:
Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de humedad normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales sean dolorosas.
El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento o durante la niñez o la pubertad, también se puede ver antes del nacimiento a partir de un examen prenatal. En un examen físico el médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique la presencia de éste síndrome de forma física.
Los bebés con este problema presentan edema de pies y manos lo que presupone que se hayan producido cambios en el drenaje linfático.
Tratamiento
El tratamiento consiste en la administración del mismo para promover el desarrollo de los órganos sexuales, por lo general esta hormona se produce en los ovarios, pero las mujeres con el síndrome de Turner poseen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.
Este tratamiento no se puede comenzar hasta la adolescencia ya que el estrógeno causa una gran supresión del crecimiento lo cual empeoraría la situación actual.
Y no estaría de más considerar los programas de donación de óvulos para aquellas mujeres que en un futuro quieran quedar embarazadas.
El sindrome de ovario poliquisticoDesde un punto de vista clínico se caracteriza por una hiperplasia ovárica con presencia de múltiples quistes foliculares, usualmente bilaterales, con hiperandrogenismo y oligomenorrea o amenorrea e infertilidad. Es un síndrome muy frecuente entre las mujeres que tienen una elevada resistencia a la insulina a la menarquia. También se ha observado una alta incidencia de esta condición en mujeres que han experimentado en la infancia leprechaunismo y que han mostrado elevados niveles de andrógenos en una prepubertad precoz. Muchas mujeres con síndrome del ovario policistico presentan también acantosis y obesidad.
Existe un consenso general sobre el papel de la resistencia a la insulina y de la hiperinsulinemia como causa o factor contribuyente al desarrollo del síndrome del ovario poliquístico. Se sabe que la diabetes sin controlar altera profundamente la secreción de gonadotropinas en el hombre y otras especies. En el modelo de ratón diabético por estreptozotocina, la diabetes altera los ciclos reproductivos con anovulación. Como el tratamiento del hiperandrogenismo en las mujeres con síndrome del ovario poliquistico no reduce la resistencia a la insulina, parece claro que no son los elevados niveles de andrógenos los que contribuyen a la reducción de la sensibilidad a la insulina. Por el contrario, la infusión de insulina en mujeres de este síndrome ha mostrado elevar los niveles de andrógenos. Dado que las células ováricas expresan receptores a insulina y a IGF-1 y que ambos ligandos estimulan la esteroidogenesis, parece normal suponer que la hiperinsulinemia puede estimular la síntesis ovárica de andrógenos mediante una interacción con los receptores insulínicos y/o a IGF-1
La edad de la menarquia en las mujeres con diabetes mellitus insulino-dependiente antes de la edad de los 10 años se retarda más de un año con respecto a la edad normal y la prevalencia de alteraciones menstruales (amenorrea u oligomenorrea) es mucho mayor que en las mujeres normales. Muchas de las pacientes con amenorrea tienen anovulación con niveles normales o bajos de gonadotropina a pesar de unos niveles de estrógenos bajos. Las diabéticas amenorreicas tienen menos pulsos de hormona luteinica y episodios secretores que las mujeres normales y hay una reducción de las respuestas de la LH en respuesta a GnRH exógena. Los niveles de la hormona estimulante del folículo son usualmente normales.
Las bases moleculares de la resistencia insulínica en las mujeres con ovario poliquístico no son conocidas. No parece que sean frecuentes mutaciones del gen que codifica el receptor insulínico en esta población. Los datos disponibles sugieren más bien que puede haber un defecto del receptor (no debido a una mutación) que afectaría a la cascada de señales que depende de él y que en último término, afectaría a la expresión de la proteína transportadora GLU-4.
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