Genetica Moderna

Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteina especifica.Hay aproximadamente 30.000 genes en cada celula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.

La composición genética de una persona se llama genotipo.

Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.

Los cromosomas son pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.

En las mujeres, un cromosoma obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma apareado tiene el gen del padre.

En los hombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no apareado proviene del padre.

Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, se describen como dominantes o recesivos:

• Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par.
• Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos para controlar el rasgo.

Estructura del gen

Un gen es una unidad de expresión y siempre dará lugar a un RNA.Algunos RNA dan lugar a proteínas (mRNA 6%), otros funcionan como RNA en la celula (rRNA 80%), tRNA (15%) y 5nRNA (RNA del núcleo, muy pequeño, algunos con función catalítica y otros que no se sabe bien su utilidad). El proceso por el cual se obtiene RNA es la transcripción. El lugar donde se inicia la transcripción es el promotor. Asociado a cada gen hay elementos reguladores que tienen que estar delante del promotor y constan de dos partes:

Una proteina

Algo en gen donde se une la proteína

En los genes procariotas cada promotor tendrá un operón. Ahora el elemento regulador estará tras el promotor y se le conoce como operador. En los genes eucariotas se copia todo y luego el mensajero pierde los intrones en un proceso que se conoce como maduración del mensajero. Una vez eliminados los intrones se procede a la transcripción.

Tipos de genes

Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína.

Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En células procariontes esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.

Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.

Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales.

Funcion de los genes

La función del gen es determinar cuales proteinas deben sintetizarse para dar cierta forma, estructura y modalidad al organismo. Por ello el genotipo estructura genética determina el fenotipo características físicas visibles en el individuo de acuerdo a sus genes. ejemplo color de ojos.

Contiene ADN que esta formado por una secuencia de bases puricas y pirimidicas. Esta secuencia constituye el código genético y determina ciertas características del individuo. dependiendo de la secuencia se formaran determinadas proteínas y o enzimas que conformarán la estructura del mismo y sus características diferenciales. color de piel, ojos, etc.

Enfermedades geneticas

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético.

Cromosomas

En citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales.

El cromosoma contiene el ácido nucleico,ADN que se divide en pequeñas unidades llamadas genes.

Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.

Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.

Estructura

Las cromátidas: Son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN.Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma. Estructuralmente, cada cromátida está constituida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se disponen muy apelotonados el ADN y las proteínas que forman el cromosoma.

El centrómero: Es la región que se fija al huso acromático durante la mitosis.Se encuentra en un estrechamiento llamada constricción primaria, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos. En el centrómero se encuentran los cinetocoros: zonas discoidales situadas a ambos lados del centrómero que durante la división celular tienen como función hacer que los microtúbulos del huso se unan a los cromosomas. Los cinetocoros son también centros organizadores de microtúbulos, igual que los centriolos o el centrosoma de las células vegetales.

Los telómeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe y en cada proceso de división celular se acorta. Cuando los telómeros desaparecen el cromosoma sigue acortándose y la célula pierde información genética útil y degenera. Los telómeros serían, por lo tanto, una suerte de "reloj celular" que determinaría el número de ciclos celulares que puede tener una celula. En las células cancerosas,una enzima, la telomerasa, regenera los telómeros; esta es la razón, al parecer, de que estas células puedan dividirse indefinidamente.

El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se encuentra la región del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitúan los genes que trancriben como ARNr, con lo que se promueve la formación del nucléolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se ve más clara.

El satélite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telómero correspondiente. Sólo poseen satélite aquellos cromososmas que tienen NOR.

Clasificacion

El tamaño de los cromosomas es variable y su forma es diversa. Sin embargo, estos filamentos presentan un punto de constricción llamado centrómero, que divide el cromosoma en dos brazos de igual o distinta longitud. De acuerdo a la posición del centrómero se los clasifica como:

• Cromosomas metacéntricos: El centrómero es central y los brazos son iguales.
• Cromosomas submetacéntricos o acrocéntricos: El centrómero no es central y los brazos son desiguales.
• Cromosomas telocéntricos: El centrómero ocupa uno de los extremos y sólo hay un brazo.