Conclusiones

Aprendí que debo opinar acerca de otros temas así no sean de mi agrado.

También pude darme cuenta acerca de los avances tecnológicos que permitieron lograr estos logros de la ciencia.

También como un cromosoma puede afectar a una persona para toda la vida.

De igual manera aprendí mas sobre la estructura y composición del ADN.

Discusión

Mas que discutir acerca de este trabajo es decir que me aporta este trabajo a mí y a mi formación, pues los temas aunque no sea de mi total agrado resulta interesante ya que estos temas hoy en día son los que nos rodea así no los veamos están. Por ejemplo temas como la clonación q es un tema controversial hoy en día me resulta interesante porque así no se mira con el mundo de la biología se puede hablar mirando hacia la ética pues me parece que la clonación no es buena según lo veo ya que dios es el único creador de la creaturas de la tierra y no por el hombre. Temas como el de alimentos transgénicos que también ha hecho muchas polémicas es controlar esos alimentos pero aveces se equivocan, uno también darse cuenta de las enfermedades hereditarias que son afectadas por los genes y cromosomas. En definitiva es un trabajo acerca de temas de interés y que cada tema tiene su cuento además de que hay opiniones divididas.

Bioética y Clonación


Un tema de mucha controversia porque va en contra de la ética moral es la llamada clonación, es una rama de la ‘’ingeniería genética’’ y es distinta a las dichas anteriormente por que esta busca crear genes idénticos y reproducirlos de forma asexual. Hay tres (3) tipos de clonación: partición (es similar a la gemelacion natural. Los individuos son semejantes entre sí, pero son diferentes a sus padres.)Paraclonacion (transferencia de núcleos procedentes de embriones en cultivo.) Clonación verdadera (Es una transferencia de núcleos de células de individuos ya nacidos.)En cuanto a la reproducción se puede hacer por dos distintos métodos, artificial y natural, la artificial es la unión de de los gametos masculinos (espermatozoide) y femeninos (óvulo) mediante procesos técnicos.


El tema de la bioetica respecto a la clonacion, Aun así, podemos encontrar, como ha ocurrido con otros debates bióticos, un pequeño espectro de posicionamientos: los que aceptan la clonación y todas sus variantes como una nueva alternativa para la reproducción, que incrementa la capacidad electiva del ser humano. Me centraré en los que consideran que, dado el potencial beneficio para la Humanidad que conlleva esta técnica, se debe considerar lícita la clonación de embriones humanos para su posterior utilización (después de disgregar el embrión clónico) como fuente de células.
Posteriormente, a partir de estas células se obtendrán determinados tejidos compatibles con el progenitor que se transplantarían a éste, esto es llamado clonación terapéutica.
Atendiendo a este último criterio, considero que no puede hablarse de clonación terapeútica, que tendría una valoración ética aceptable, oponiéndola a clonación reproductiva, que sería rechazable. Así pues, destruir a unos seres humanos para salvar a otros parece algo contradictorio y opuesto a la pretendida finalidad humanitaria con que nos quieren justificar la clonación terapeútica. Además, incrementaría el grado de desprotección en que, poco a poco, se ve envuelto el embrión humano. No sólo sería, como es en la actualidad, un medio para satisfacer los deseos reproductivos de una pareja, sino que adquiriría un grado más de cosificación. Simplemente se trataría de un material biológico sujeto a las leyes del mercado

Bioetica


La bioética es la rama de la ética que se dedica a proveer los principios para la correcta conducta humana respecto de la vida, tanto de la vida humana como de la vida no humana (animal y vegetal), así como del ambiente en el que pueden darse condiciones aceptables para la vida.

En un sentido más amplio, sin embargo, la bioética no se limita al ámbito médico, sino que incluye todos los problemas éticos que tienen que ver con la vida en general, extendiendo de esta manera su campo a cuestiones relacionadas con el medio ambiente y al tratao debido a los animales.

La bioética es una disciplina relativamente nueva, y el origen del término corresponde al pastor protestante, teólogo, filósofo y educador alemán Fritz Jahr,quien en 1927 usó el término Bio-Ethik en un artículo sobre la relación ética del ser humano con las plantas y los animales.

Alimentos transgenicos

Los cultivos transgenicos se diferencian de los cultivos tradicionales debido a su método de creación. Los primeros se conciben en un laboratorio, mientras que los segundos en la naturaleza. Este procedimiento, que lleva a cabo la ingeniería genética, se puede hacer entre plantas de igual especie, entre especies no relacionadas o incluso trasladando genes de una planta a un animal y viceversa. Y alterar la evolución de las especies puede tener consecuencias imprevisibles en el equilibrio ecológico. A saber...

El origen de todo
A principios de la década del setenta se descubrió una enzima capaz de cortar segmentos específicos de las cadenas de ácidos nucleicos (ADN), los cuales guardan el material genético hereditario de los seres vivos. Luego se desarrollaron técnicas para aislar genes, reintroducirlos en células vivas y combinar los de diferentes organismos. éste es el principal avance de la ingeniería genética, que además consistió en la capacidad de crear especies nuevas a partir de la combinación de genes de varias existentes, combinando también sus características.

Por ejemplo, se han inventado cultivos con genes de insectos para que desarrollen toxinas insecticidas o tomates con genes de pez para retrasar que se marchite. Otros adelantos que la utilización de este tipo de técnicas aportó a la humanidad fueron permitir el cultivo de hortalizas en áreas desérticas o aumentar el tamaño de los frutos cultivados. Con estos logros que supone erradicar el hambre en el mundo. Aunque expertos advierten que detrás de todo esto existen riesgos y peligros de notable importancia.

También se ha conseguido la manipulación genética de animales para potenciar la producción de sustancias aprovechables en la industria o para aumentar su efectividad depredadora contra insectos y plagas, como aumentar la resistencia de los peces al frío, hacerlos crecer más rápido o ayudarlos a resistir algunas enfermedades.

¿Qué son los organismos genéticamente manipulados o transgenicos?
La palabra transgénico proviene de "trans" (más allá, del otro lado) y "génico" (referido a los genes). En resumen, es todo aquel organismo que tiene incorporado un gen extraño. La técnica empleada se la conoce bajo diversos nombres como ingeniería genética, modificación genética o manipulación genética; pero los tres significan lo mismo: traslado de genes, por lo general de una especie a otra.

Los cultivos existentes incluyen maíz con genes de bacterias, tomates con genes de peces o cerdos con genes de humanos. Como se observa este procedimiento se puede hacer entre plantas de igual especie, entre especies no relacionadas o incluso trasladando genes de una planta a un animal y viceversa. Con esta técnica, llamada ingeniería genética, se han roto las barreras naturales para la reproducción y creación de seres vivos, pues en condiciones naturales sólo es posible el cruzamiento de plantas o animales de la misma especie o de especies relacionadas. A diferencia de otros métodos biotecnológicos de mejoramiento genético (cruzamientos entre especies parientes), la ingeniería genética va mucho más allá: transforma a los seres vivos.

La poderosa industria de la biotecnología ha invertido cientos de millones en un nuevo producto: las semillas transgénicas. Se trata de las mismas empresas que hasta el momento comercializaban semillas y agroquímicos a nivel global (Monsanto, Novartis, Du Pont, Aventis o Astra Zéneca, dominantes por completo del mercado mundial de las mismas). Estas semillas han sido postuladas por estas empresas como una solución al hambre mundial. Por lo tanto, los organismos transgenicos no obedecen a un requerimiento de Unicef o de la Organización Mundial de la Salud, sino a una cruel tendencia de mercado, que desea tener todo el poder y liderazgo de la agricultura industrial, es decir de la industria global de alimentos.

Por ejemplo, en la Argentina ya existen en el mercado plantas transgénicas con tolerancia a herbicidas (Soja). En otras partes del mundo, por el momento, se encuentran en distintas etapas de desarrollo plantas resistentes a climas desfavorables, con mayores cantidades de una determinada propiedad, o plantas con capacidades para prolongar sus períodos de vida. Existe una variedad de cultivos transgenicos que están siendo probados en distintos lugares del mundo, entre los cuales se encuentran: la papa, el brócoli, la coliflor, la papaya, la mandioca, el sorgo, el melón y hasta árboles, como el eucaliptus.

Las comidas vegetarianas fueron las primeras en ser contaminadas genéticamente, luego fueron las carnes elaboradas (en especial los bocaditos de pollo o las hamburguesas), los aceites, que suelen utilizarse en margarinas o mayonesas (también los aceites de cocina contienen componentes de soja) e incluso las golosinas y otros productos de panadería. Distintas oficinas de Greenpeace en todo el mundo han confirmado en varios test de laboratorios científicos la presencia de soja o maíz transgenicos en los alimentos de consumo masivo.

Diferencias entre cultivos transgenicos, híbridos y tradicionales
Cuando se altera el paso natural de la evolución y se mezcla en un mismo organismo vivo, un animal con un vegetal o viceversa, se comienza con la ingeniería genética. Por lo tanto, los cultivos transgenicos se diferencian de manera muy clara de los cultivos tradicionales debido a su método de creación. Los primeros se conciben en un laboratorio, mientras que los segundos en la naturaleza. Sólo en un laboratorio es posible introducir un gen de un organismo en el ADN (estructura genética) de otro organismo, cuando se trata de otra especie por completo distinta o incluso de un reino diferente para añadirle un rasgo o condición específica nueva.

Inconvenientes que genera la manipulación genética
Alterar de forma significativa la evolución de las especies puede tener consecuencias imprevisibles en el equilibrio ecológico. Las técnicas de ingeniería genética alteran todas las limitaciones que la propia naturaleza pone para la relación entre organismos de especies alejadas o no emparentadas. El desarrollo de estas ventajas competitivas por parte de los organismos transgenicos, como mayor resistencia a la salinidad, a la sequía o a las bajas temperaturas, puede ocasionar la invasión por parte de estas especies de hábitat que no les son propios y cuyo equilibrio se vería entonces amenazado al desplazar a otras o favorecer su extinción.

Se han desarrollado plantas con capacidades insecticidas que pueden amenazar la existencia de especies de insectos y hongos beneficiosos e incluso imprescindibles para el desarrollo biológico. Insectos diseñados específicamente para controlar el desarrollo de otros pueden mutar o combinarse con otras especies produciendo resultados impensados.

La modificación genética de virus, cuya capacidad de mutación y combinación los hace ya de por sí peligrosamente imprevisibles, puede dar lugar a la aparición de nuevas enfermedades o a la transformación de otras ya existentes alterando sus vías de contagio o las especies a las que pueden afectar.

Clonacion

La clonación puede definirse como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual. Estas dos características son importantes:

§ Se parte de un animal ya desarrollado, porque la clonación responde a un interés por obtener copias de un determinado animal que nos interesa, y sólo cuando es adulto conocemos sus características.

§ Por otro lado, se trata de hacerlo de forma asexual. La reproducción sexual no nos permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad.

La posibilidad de clonar se planteó con el descubrimiento del DNA y el conocimiento de cómo se transmite y expresa la información genética en los seres vivos.

Para entender mejor esto hace falta recordar brevemente cómo “está hecho” un ser vivo. Un determinado animal está compuesto por millones de células, que vienen a ser como los ladrillos que forman el edificio que es el ser vivo. Esas células tienen aspectos y funciones muy diferentes. Sin embargo todas ellas tienen algo en común: en sus núcleos presentan unas largas cadenas que contienen la información precisa de cómo es y cómo se organiza el organismo: el ADN. Cada célula contiene toda la información sobre cómo es y cómo se desarrolla todo el organismo del que forma parte .

Esto es así por una razón muy sencilla: todas las células de un individuo derivan de una célula inicial, el embrión unicelular o zigoto. Esta célula peculiar, que es ya una nueva vida, se obtiene de forma natural por la fusión de las células reproductoras, óvulo y espermatozoide, cada una de las cuales aporta la mitad del material genético (la mitad de los planos). En el zigoto tenemos ya la información de cómo va a ser el nuevo organismo: su sexo, sus características físicas, todo: los planos completos. A partir de ese momento esa información se ira convirtiendo rápidamente en realidad por dos procesos: la división celular y la especialización de las células.

§ El zigoto empieza dividiéndose en células que a su vez vuelven a dividirse. Así el embrión va creciendo: primero consta una sola célula, que se divide en dos, y luego en 4, 8, 16, etc. En cada división se hace una copia del ADN presente al inicio (fotocopias de los planos), para que cada célula tenga la información de cómo es todo el individuo. Millones de divisiones después, tendremos un organismo desarrollado compuesto de millones de células que tienen todas ellas toda la información, la misma contenida en el zigoto.

§ Conforme aumenta el número de células estas van especializándose y adquiriendo diferentes funciones. En las primeras etapas de la vida del embrión las células que lo constituyen no tienen unas características concretas, están poco especializadas, pero por eso mismo tienen mucha potencialidad: son capaces de transformarse en cualquier tipo celular, o incluso -en las primeras etapas- de dar lugar a un nuevo organismo. En el organismo adulto, sin embargo, las células ya tienen funciones bien definidas y pierden potencialidad. Esta especialización o diferenciación celular, viene determinada por el uso del ADN: cada célula utiliza sólo la parte del ADN que corresponde a su función. De modo que, aunque cada célula tenga toda la información, no la utiliza toda, sino sólo la parte que le corresponde.

§ Una precisión sobre las células reproductoras, óvulos y espermatozoides. Son una excepción a lo dicho hasta ahora, porque su material genético, su ADN, no es igual al del resto de las células del organismo: tienen la mitad de moléculas de ADN, para que al fusionarse con las aportadas por la otra célula reproductora den lugar a una dotación genética completa; y, además, cada célula reproductora de un mismo organismo recibe una mitad diferente del ADN característico de ese individuo. Ese es el origen de la diversidad en la reproducción sexual y la razón por la cual cualquier embrión producido por fecundación es una incógnita: hasta que crezca no conoceremos sus características.

Teniendo todo esto en cuenta, cualquier célula del organismo adulto (células somáticas, no reproductoras) puede servir teóricamente para obtener un nuevo ser vivo de las mismas características, ya que tiene en su ADN la información de cómo es y como se desarrolla ese determinado organismo. Se trataría de tomar una célula cualquiera, exceptuando las células reproductoras que tienen una dotación incompleta, y conseguir que esa información se exprese, se ponga en funcionamiento y nos produzca otro ser. Clonar consistiría por tanto en reprogramar una célula somática para que empiece el programa embrionario. Una vez comenzado su desarrollo se implantaría en un útero, ya que de momento no es posible que los embriones lleguen a término fuera de un útero.

Además, disponemos de tecnología adecuada, tanto para conseguir que las células vivan y crezcan fuera del cuerpo, mediante las llamadas técnicas de cultivo celular, como para implantar con éxito embriones generados in vitro, por las técnicas de manipulación de embriones.


Manipulacion genetica

La manipulación genética es modificar la información genética de la especie.
Es un procedimiento cuyas técnicas pueden ser utilizadas en benéfico de la humanidad, como la curación de enfermedades, la creación de mejores razas de ganado, etc.
También, para la procreación y la experimentación en seres humanos.
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En este proceso es muy importante conocer la información de un cromosoma humano, esto llevó a un proyecto llamado: El Genoma Humano, con él se pudo descifrar de forma completa esa información cromosómica y que tipo de información transmite ese gen.




Cariotipos

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas y de una celula matfisica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el nucleo de cada celula,organizados en 22 pares autosomicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

Cariotipo espectral

El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado número de fluoroforos espectralmente distintos , un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.

Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en células cancerigenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras

Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.

Cariotipo digital

El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas.

Problema 2

Daltonismo

El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta únicamente a los varones.


Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores (cromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma mas frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de éste.

Carece de tratamiento
por lo tanto no tiene cura.
Hay discromatipsias adquiridas pero son muy raras, lo habitual es que sean congénitas y hereditarias. Existe una variedad llamada acromatopsia en la que los únicos colores que se ve son el blanco y el negro porque la retina carece de conos, células sensitivas visuales encargadas de suministrar al cerebro la visión fina de los colores.

Hay tres tipos de discromatopsias:

  1. Los protanopes. Son individuos que no ven el color rojo, pero distinguen todos los colores excepto éste y sus derivados. Además confunden el rojo con el verde.
  2. Los deuteranopes o daltónicos. No ven el color verde. Ocurre lo mismo que con el tipo anterior pero a la inversa.
  3. Los tritanopes. Poco habitual, consiste en confundir el amarillo y el azul.

El daltonismo no es una anomalía visual grave, pero puede resultar peligrosa si no se sabe que se padece. Por ejemplo en relación con los semáforos o las señales de tránsito.

Cuando se sospecha que un niño puede presentar dificutad para ver los colores, debe ser llevado a la consulta oftamológica lo mas pronto posible. El especialista realizará pruebas, entre ellas el test de Ishihara, que consiste en averiguar el color de distintas figuras o números que aparecen en unas láminas.

Sindrome de x fragil

El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down.
Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su diagnostico suele ser tardío y a veces erróneo.
El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos (la proporción es inferior en mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado estudios a gran escala entre la población. En cualquier caso, el síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. El 80-90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado.

En varones:
En los recién nacidos las características físicas que más destacan son: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, además de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.
En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas. La laxitud articular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca.
En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continúan las orejas grandes y/o prominentes, mandíbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporción que en el varón joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la válvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole).

El sindrome de turner

El síndrome de Turner es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.

Todos sabemos que los seres humanos poseen 46 cromosomas que contienen absolutamente todos los genes y el ADN, dos de ellos, los cromosomas sexuales, van a ser los que determinen el género de las personas. En las mujeres esos dos cromosomas sexuales se llaman cromosomas X (que se escriben XX), mientras que los hombres poseen el X y el Y (XY). Estos cromosomas ayudan a los seres humanos a desarrollar su fertilidad y las características sexuales.

Cuando una niña posee el síndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas X completos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto. Estadísticamente este síndrome se presenta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen con vida.

Sintomas

Como adelantamos antes, hay varios síntomas que esta enfermedad presenta:
Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de humedad normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales sean dolorosas.

El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento o durante la niñez o la pubertad, también se puede ver antes del nacimiento a partir de un examen prenatal. En un examen físico el médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique la presencia de éste síndrome de forma física.

Los bebés con este problema presentan edema de pies y manos lo que presupone que se hayan producido cambios en el drenaje linfático.

Tratamiento

El tratamiento consiste en la administración del mismo para promover el desarrollo de los órganos sexuales, por lo general esta hormona se produce en los ovarios, pero las mujeres con el síndrome de Turner poseen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.

Este tratamiento no se puede comenzar hasta la adolescencia ya que el estrógeno causa una gran supresión del crecimiento lo cual empeoraría la situación actual.

Y no estaría de más considerar los programas de donación de óvulos para aquellas mujeres que en un futuro quieran quedar embarazadas.

El sindrome de ovario poliquistico

Desde un punto de vista clínico se caracteriza por una hiperplasia ovárica con presencia de múltiples quistes foliculares, usualmente bilaterales, con hiperandrogenismo y oligomenorrea o amenorrea e infertilidad. Es un síndrome muy frecuente entre las mujeres que tienen una elevada resistencia a la insulina a la menarquia. También se ha observado una alta incidencia de esta condición en mujeres que han experimentado en la infancia leprechaunismo y que han mostrado elevados niveles de andrógenos en una prepubertad precoz. Muchas mujeres con síndrome del ovario policistico presentan también acantosis y obesidad.

Existe un consenso general sobre el papel de la resistencia a la insulina y de la hiperinsulinemia como causa o factor contribuyente al desarrollo del síndrome del ovario poliquístico. Se sabe que la diabetes sin controlar altera profundamente la secreción de gonadotropinas en el hombre y otras especies. En el modelo de ratón diabético por estreptozotocina, la diabetes altera los ciclos reproductivos con anovulación. Como el tratamiento del hiperandrogenismo en las mujeres con síndrome del ovario poliquistico no reduce la resistencia a la insulina, parece claro que no son los elevados niveles de andrógenos los que contribuyen a la reducción de la sensibilidad a la insulina. Por el contrario, la infusión de insulina en mujeres de este síndrome ha mostrado elevar los niveles de andrógenos. Dado que las células ováricas expresan receptores a insulina y a IGF-1 y que ambos ligandos estimulan la esteroidogenesis, parece normal suponer que la hiperinsulinemia puede estimular la síntesis ovárica de andrógenos mediante una interacción con los receptores insulínicos y/o a IGF-1

La edad de la menarquia en las mujeres con diabetes mellitus insulino-dependiente antes de la edad de los 10 años se retarda más de un año con respecto a la edad normal y la prevalencia de alteraciones menstruales (amenorrea u oligomenorrea) es mucho mayor que en las mujeres normales. Muchas de las pacientes con amenorrea tienen anovulación con niveles normales o bajos de gonadotropina a pesar de unos niveles de estrógenos bajos. Las diabéticas amenorreicas tienen menos pulsos de hormona luteinica y episodios secretores que las mujeres normales y hay una reducción de las respuestas de la LH en respuesta a GnRH exógena. Los niveles de la hormona estimulante del folículo son usualmente normales.

Las bases moleculares de la resistencia insulínica en las mujeres con ovario poliquístico no son conocidas. No parece que sean frecuentes mutaciones del gen que codifica el receptor insulínico en esta población. Los datos disponibles sugieren más bien que puede haber un defecto del receptor (no debido a una mutación) que afectaría a la cascada de señales que depende de él y que en último término, afectaría a la expresión de la proteína transportadora GLU-4.

Genes y Cromosomas

Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteina especifica.Hay aproximadamente 30.000 genes en cada celula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.

La composición genética de una persona se llama genotipo.

Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.

Los cromosomas son pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.

En las mujeres, un cromosoma obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma apareado tiene el gen del padre.

En los hombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no apareado proviene del padre.

Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, se describen como dominantes o recesivos:

  • Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par.
  • Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos para controlar el rasgo.
Estructura del gen

Un gen es una unidad de expresión y siempre dará lugar a un RNA.Algunos RNA dan lugar a proteínas (mRNA 6%), otros funcionan como RNA en la celula (rRNA 80%), tRNA (15%) y 5nRNA (RNA del núcleo, muy pequeño, algunos con función catalítica y otros que no se sabe bien su utilidad). El proceso por el cual se obtiene RNA es la transcripción. El lugar donde se inicia la transcripción es el promotor. Asociado a cada gen hay elementos reguladores que tienen que estar delante del promotor y constan de dos partes:

Una proteina

Algo en gen donde se une la proteína

En los genes procariotas cada promotor tendrá un operón. Ahora el elemento regulador estará tras el promotor y se le conoce como operador. En los genes eucariotas se copia todo y luego el mensajero pierde los intrones en un proceso que se conoce como maduración del mensajero. Una vez eliminados los intrones se procede a la transcripción.

Tipos de genes

Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína.

Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En células procariontes esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.

Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.

Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales.

Funcion de los genes

La función del gen es determinar cuales proteinas deben sintetizarse para dar cierta forma, estructura y modalidad al organismo. Por ello el genotipo estructura genética determina el fenotipo características físicas visibles en el individuo de acuerdo a sus genes. ejemplo color de ojos.

Contiene ADN que esta formado por una secuencia de bases puricas y pirimidicas. Esta secuencia constituye el código genético y determina ciertas características del individuo. dependiendo de la secuencia se formaran determinadas proteínas y o enzimas que conformarán la estructura del mismo y sus características diferenciales. color de piel, ojos, etc.

Enfermedades geneticas

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético.

Cromosomas

En citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales.

El cromosoma contiene el ácido nucleico,ADN que se divide en pequeñas unidades llamadas genes.

Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.

Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.

Estructura

Las cromátidas: Son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN.Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma. Estructuralmente, cada cromátida está constituida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se disponen muy apelotonados el ADN y las proteínas que forman el cromosoma.

El centrómero: Es la región que se fija al huso acromático durante la mitosis.Se encuentra en un estrechamiento llamada constricción primaria, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos. En el centrómero se encuentran los cinetocoros: zonas discoidales situadas a ambos lados del centrómero que durante la división celular tienen como función hacer que los microtúbulos del huso se unan a los cromosomas. Los cinetocoros son también centros organizadores de microtúbulos, igual que los centriolos o el centrosoma de las células vegetales.

Los telómeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe y en cada proceso de división celular se acorta. Cuando los telómeros desaparecen el cromosoma sigue acortándose y la célula pierde información genética útil y degenera. Los telómeros serían, por lo tanto, una suerte de "reloj celular" que determinaría el número de ciclos celulares que puede tener una celula. En las células cancerosas,una enzima, la telomerasa, regenera los telómeros; esta es la razón, al parecer, de que estas células puedan dividirse indefinidamente.

El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se encuentra la región del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitúan los genes que trancriben como ARNr, con lo que se promueve la formación del nucléolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se ve más clara.

El satélite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telómero correspondiente. Sólo poseen satélite aquellos cromososmas que tienen NOR.

Clasificacion

El tamaño de los cromosomas es variable y su forma es diversa. Sin embargo, estos filamentos presentan un punto de constricción llamado centrómero, que divide el cromosoma en dos brazos de igual o distinta longitud. De acuerdo a la posición del centrómero se los clasifica como:

  • Cromosomas metacéntricos: El centrómero es central y los brazos son iguales.
  • Cromosomas submetacéntricos o acrocéntricos: El centrómero no es central y los brazos son desiguales.
  • Cromosomas telocéntricos: El centrómero ocupa uno de los extremos y sólo hay un brazo.

Pregunta 1

A) Deduce the type of genetic material used by
• Cattle
• E.coli
• Influenza viruses

Cattle:

Es ADN ya que contiene todos los componentes de el,es decir,timina guanina,citosina
,adenina

E.coli

Es ADN ya que contiene todos los componentes de el ,es decir, timina, guanina,citosina,adenina

Influenza viruses

Este es RNA ya que posee ademas de adenina,guanina,citosina, tambien posee uracilo que es componente basico del rna


B) Suggest a reason for the difference between Cattle thymus gland, Spleen and sperm in the

measurements of their base composition.

Bazo
un organo de tipo parenquimatoso, aplanado y oblongo, situado en la zona superior izquierda de la cavidad abdominal, en contacto con el pancreas.Aunque su tamaño varía de unas personas a otras suele tener una longitud de 14 cm, una anchura de 10 cm y un grosor de 3,8 cm así como un peso de 200 g aproximadamente. Su función principal es la destrucción de células sanguíneas rojas viejas, producir algunas nuevas y mantener una reserva de sangre.

Espermatoziode
Es la celula reproductora masculina

C) – Explain the reasons for the total amount of adenine plus guanine being close to 50% in
the genetic material of many of the species in the table.

_Identify two other trends in the base composition of the species that have 50% adenine
and guanine.

Pues es evidente la cantidad de adenina y guanina de lo que podemos decir es que en este caso estos dos intervienen de manera mas participativa dentro del enlace de una cadena de DNA,por consiguiente en algunos de los seres de la table en ellos se presenta de manera mas participativa la guanina y adenina.


D) _ Identify a species shown in the table that does not follow the trends in base composition

described in C)
_ Explain the reasons for the base composition of this species being different.

Por ejemplo la influencia del virus que contiene uracilo, Los virus son un reino de parásitos intracelulares obligatorios, de pequeño tamaño, de 20 a 500 milimicras, constituidos sólo por dos tipos de moléculas: un ácido nucleico y varias proteínas. El ácido nucleico, que puede ser ADN o ARN, según los tipos de virus, está envuelto por una cubierta de simetría regular de proteína, denominada cápside.

Los huéspedes que ocupan pueden ser animales, vegetales o bacterias. Entre los microorganismos, los virus parasitan bacterias, son los bacteriófagos o fagos, pero no se conocen virus que infecten algas, hongos o protozoos. Entre los vegetales, sólo se han encontrado infecciones por virus en las plantas con flores, pero no en las plantas inferiores. Entre los animales, se conocen muchos que parasitan vertebrados, pero entre los invertebrados, sólo se han encontrado en artrópodos.

Las enfermedades humanas, causadas por virus, más conocidas, son la poliomielitis, gripe, viruela, sarampión, fiebre amarilla, encefalitis, paperas, tracoma, etc. Actualmente se cree que algunos tumores cancerosos son también de origen vírico. Las infecciones víricas en general, no pueden ser tratadas con antibióticos; sin embarco, el interferón, producto biológico sintetizado por los tejidos invadidos por un virus, es activo contra infecciones causadas por otros.

Estructura y composicion del DNA

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).


Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados puentes de hidrógeno


Estructura primaria

Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.

Estructura Secundaria

Es una cadena doble, dextrógira,según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga.

Estructura terciaria

Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas.Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas.

En procariotas: el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en organulos celulares como las mitocondrias en los cloroplastos.

En eucariotas:
dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de proteínas, como las histonas y otras proteinas.

Cada nucleótido del ADN está compuesto de tres subunidades: una base nitrogenada, una desoxirribosa y un grupo fosfato. Hay cuatro tipo de bases nitrogenadas en los nucleótidos del ADN: timina (T), citosina (C), guanina (G) y adenina (A). Es importante resaltar que así como hay regiones con función conocida o supuesta (los genes), sucede que casi la mitad del ADN del genoma humano consiste de regiones (intrones) con función hasta hoy desconocida y que tienen una secuencia de nucleótidos repetitiva en muchos casos pero con patrones hipervariables en muchas regiones del genoma.

Es precisamente de la hipervariabilidad (polimorfismo) de estas regiones del ADN de lo que se aprovecha para detectar diferencias (o semejanzas) entre un ser humano y otro, estudiando su ADN. Las regiones repetitivas pueden presentarse como tandas repetitivas cortas o largas. A esto se le llama VNTRs (variable number of tandem repeats) entre los que están los str que son las regiones hipervariables que se estudian para las pruebas modernas de paternidad.


Introduccion

En este trabajo se tratara el tema de genetica moderna,abordando temas importantes como estructura y composicion del DNA,genes,cromosomas,cariotipos,analisis de cariotipos,tecnicas de analisis del DNA,tambien la modificacion genetica y sus usos ,transferencias de genes y bacterias,clonacion de animales y plantas,y beneficio y riesgos de la modificacion genetica.